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Mucoviscidose, la Bretagne à la loupe ?
mis à jour le 30/11/2007
Exposition de 7 affiches conçues par les élèves de la classe de première S 5 du lycée Albert Camus de Nantes, au cours de l'année scolaire 2006-2007, dans le cadre de l'opération Passeport-Recherche.
Cette exposition sur support rigide est la disposition de tous les établissements qui le souhaitent. S'adresser au CDI du lycée Albert Camus à Nantes
mots clés : mucoviscidose, maladie génétique, allèle, CFTR, phénotype
professeur : Jean-Pierre Gouret
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente en France, et notamment en Bretagne où sa fréquence peut atteindre une naissance sur 1600 dans le Finistère notamment. En Bretagne et en Europe d'une façon générale, le principal allèle morbide incriminé est l'allèle F 508 du gène de la protéine CFTR.
Cette maladie touche en premier lieu les tissus pulmonaires : la production d'un mucus trop visqueux perturbe la ventilation et de surcroît favorise les infections. Mais d'autres organes sont affectés : voies digestives (pancréas, foie, intestin grêle) et l'appareil reproducteur.
Depuis deux à trois décennies la rémission des personnes atteintes a beaucoup augmenté grâce au dépistage systématique à la naissance, mis en place depuis plus de 10 ans dans l'ouest de la France et qui permet la mise en œuvre précoce de tous les traitements susceptibles d'améliorer la vie des malades : kinésithérapie, médicaments antibiotiques, enzymes pancréatiques, régime alimentaire. En derniers recours la thérapie envisagée est la greffe pulmonaire.
Plus tard les thérapies génique ou cellulaire pourront peut-être pallier le gène CFTR déficient dont les formes allèliques multiples sont regroupées en 6 grandes classes ; elles sont définies par le type de conséquences enregistrées au niveau de la protéine CFTR. Dans tous les cas la perturbation des échanges ioniques et notamment de l'ion Cl- est à l'origine du mucus visqueux sécrété contre lequel combattent toutes les personnes souffrant de cette maladie.
Le fichier ressource présente les panneaux de l'exposition.
élèves du lycée Albert Camus
information(s) pédagogique(s)
niveau : 1ère
type pédagogique : production d'élève
public visé : élève
contexte d'usage : espace documentaire, laboratoire
référence aux programmes :
Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques
Du génotype au phénotype, relations avec l'environnement
Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies
Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
fichier joint
information(s) technique(s) : réduction des panneaux de l'exposition au format pdf
taille : 682 ko ;
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